La malaltia de Canavan s'hereta com a tret autosòmic recessiu i és méscomú entre els jueus que a la resta de la població.
La deficiència de l'enzim aspartoacilasa ocasiona l'acumulació de l'àcid-N-acetilaspártico en

el cervell, la qual cosa provoca degeneració de la matèria blanca.Els casos característics tenen aparició dels símptomes el primer any de vida. Els pares tendeixen a notar quan un nen no està aconseguint lespautes fonamentals del desenvolupament, incloent deficiència del tomuscular i manca de control del cap. Finalment, el nen pot desenvoluparproblemes d'alimentació, convulsions i pèrdua de la visió.
Encara que la mort sovint ocorre abans dels 18 mesos d'edat, alguns viuenfins als anys d'adolescència o, rares vegades, fins als primers anys de la vida adulta.

símptomes

Antecedents familiars de malaltia de Canavan
Disminució del to muscular (hipotonia), especialment en els músculs del coll
Postura anormal amb els braços flexionats i les cames estiradesDificultats en l'alimentació

regurgitació nasal
Dificultat en la deglució
Reflux amb vòmit
Augment en la grandària del cap (macrocefàlia)
Manca de control del cap
Insuficiència per complir amb les pautes del desenvolupament
convulsions
Retard mental severceguesa.

El tractament té com a objectiu alleujar els símptomes de la malaltia, peròno hi ha un d'específic.

Aquest és un trastorn generalment mortal que involucra incapacitatsseveres com retard mental, ceguesa i incapacitat per caminar.

Es recomana l'assessorament genètic per als futurs pares que tenenantecedents familiars de malaltia de Canavan, especialment si ambdóspares tenen ascendència jueva asquenazí. Per a aquest últim grup, la provad'ADN gairebé sempre pot dir si un o tots dos pares són portadors